КОНФЕРЕНЦИЯ интернов медицинских учреждений Мурманской области

86 ПОЛИГЛАНДУЛЯРНАЯ АУТОИММУННАЯ БОЛЕЗНЬ В СТОМАТОЛОГИИ Тетеркина В. А. ГУЗ «Мурманская областная стоматологическая поликлиника» Интерн Общие сведения Полигландулярная аутоиммунная болезнь-это первичная функциональная недостаточность нескольких желез внутренней секреции, сочетающаяся с различными органоспецифическими неэндокринными заболеваниями аутоиммунного генеза. Редкое уникальное заболевание аутоимммуной природы с аутосомно-рецессивным типом наследования. Особенностью его течения является постепенное развитие симптомов аутоиммунного поражения различных органов. Манифестация болезни приходится, как правило, на ранний детский возраст, развитие заболевания происходит на протяжении всей жизни. Распространенность Встречается редко. Соотношение больных мужчин и женщин-1,4:1. При семейных формах АПС-1 проявляется только у симбисов. Заболевание наиболее распространено в финской популяции, среди сардинийцев и иранских евреев. Этиология Все АПГС генетически детерминированы. Об этом в первую очередь свидетельствует семейный характер этих заболеваний. Например, АПГС типа I поражает большинство братьев и сестер в одном поколении, а АПГС типа II-несколько поколений одной семьи. В основе заболевания лежит нарушение структуры одного гена. Открытие в 1997 г. гена, ответственного за развитие этого синдрома, явилось новой вехой в истории эндокринологии и иммунологии. Впервые была установлена моногенная природа аутоиммунного заболевания. Этот ген назван геном аутоиммунного регулятора (AIRE). Он локализован на длинном плече хромосомы 21 (21q22.3), состоит из 14 экзонов и преимущественно экспрессируется в тимусе. Локализация продукта гена - белка AIRE в клеточном ядре, наличие специфических ДНК-связывающих мотивов в его структуре указывают на то, что он относится к классу регуляторных белков. Но пока неизвестно, в регуляции экспрессии какого гена (или генов) он принимает участие. На сегодняшний день описано более 50 мутаций в гене AIRE, самыми распространенными являются R257X, 109del13, R139X. Эти мутации затрагивают области гена, ответственные за формирование ДНК-связывающих доменов. Мутация проявляется иммунодефицитом с развитием аутоиммунной агрессии против ткани эндокринных желез и нарушением клеточной иммунной реакции против Candida albicans вплоть до полной анергии. Патогенез Происходит снижение иммунологической толерантности к неизмененным антигенам клеток и тканям желез внутренней секреции собственного организма, что обуславливает деструктивные процессы в тканях эндокринных желез и других органов. В деструкции ткани эндокринных желез наибольшая роль принадлежит взаимодействию индуцированной Т-лимфоцитами иммунности с антителозависимой клеточно- опосредованной цитотоксичностью. В сыворотке крови больных обнаруживаются ауто- антитела к тканям надпочечников, паращитовидных желез, щитовидной железы,